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por José Manuel Nieves
20 Junio
2019
del Sitio Web
ABC
El área central de los cromosomas, llamada centrómero,
contiene ADN que ha conseguido sobrevivir sin cambios
durante
cientos de miles de años
Charles
y Sasha Langley
Un equipo
de investigadores
ha conseguido
encontrar en los centrómeros,
el aún mal
conocido núcleo central de nuestros cromosomas,
grandes
fragmentos de ADN neandertal
y de un antiguo
antepasado
del que aún no
sabíamos nada...
En el interior
los centrómeros, los aún poco
conocidos núcleos centrales de nuestros cromosomas, un equipo de
investigadores de las Universidades de California en Davis y Santa
Cruz, y del Lawrence Berkeley Laboratory, acaban de hacer un
descubrimiento excepcional:
grandes fragmentos de
ADN neandertal y, lo más
intrigante, también de
otras antiguas especies de homíninos
aún desconocidas para nosotros.
El hallazgo se acaba de
publicar (Haplotypes
spanning Centromeric Regions reveal persistence of Large Blocks of
Archaic DNA) en la revista eLife.
Los centrómetros se encuentran justo en medio de los cromosomas. En
la clásica imagen de los libros de Biología, constituyen su punto
más estrecho, justo donde las aspas de la "x" se juntan.
Tienen la misión de
servir de anclaje para las fibras que separan los cromosomas cuando
las células se dividen, por lo que son de la máxima importancia a la
hora de comprender lo que sucede cuando la división celular falla,
provocando cáncer o defectos genéticos.
El ADN de los centrómetros contiene, además, montones de secuencias
genéticas, muchas de ellas repetidas y colocadas sin un orden
aparente, motivo por el cual los científicos no han conseguido aún
mapear esa parte de nuestro genoma con precisión.
"Son el corazón
oscuro del genoma" bromea Charles Langley, autor principal del
estudio. "Siempre les decimos a los estudiantes que no vayan
allí".
Los centrómeros tienen la
particularidad de que no se cruzan cuando las células se dividen
para formar, por ejemplo, esperma u óvulos.
Y sin esa
"reorganización" que se produce en cada nueva generación, pueden
conservar, intactos, fragmentos muy antiguos de ADN.
Por eso, Charles Langley y su equipo razonaron que podría
haber
haplotipos (grupos de genes que se
heredan juntos a lo largo de la evolución humana) que se extendieran
a lo largo de vastas porciones de nuestro genoma, incluidos los
centrómeros. Y se pusieron a buscar en ellos ejemplos de material
genético antiguo.
En concreto, los
investigadores buscaron cambios heredados que afectaran a una única
letra del ADN, lo que les facilitaría la labor de mapear los
haplotipos en el interior de los centrómeros.
Sus primeros intentos se
llevaron a cabo con
Drosofilas, las populares moscas de
la fruta.
Según Langley, encontrar "cenhaps", haplotipos en los centrómeros,
tiene dos importantes implicaciones para la Ciencia.
-
La primera es la
posibilidad de diferenciar los cromosomas entre sí por sus
centrómeros.
Lo cual
permitiría llevar a cabo pruebas para ver si esas
diferencias tienen un impacto la parte del ADN que se hereda
y la que no, además de saber si existen haplotipos que sean
más propensos a estar involucrados en errores que
desemboquen en enfermedades.
-
La segunda
implicación es que a partir de ahora los científicos podrían
utilizar los centrómeros para estudiar tanto la ascendencia
como la descendencia evolutiva.
Es decir, bucear
en el material genético de las antiguas especies humanas que
nos precedieron.
Con ese objetivo, y tras
un largo entrenamiento con las moscas de la fruta, Langley y
sus colegas decidieron pasar al ADN humano.
Diagrama esquemático de un cromosoma
eucariótico
ya duplicado y condensado (en
metafase mitótica).
(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma
luego de la duplicación del ADN.
(2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas
se tocan.
(3) Brazo corto.
(4) Brazo largo.
De modo que estudiaron
las secuencias genéticas de los centrómeros del
proyecto "1.000 genomas",
un catálogo público de variaciones humanas. Y tuvieron éxito.
De hecho, descubrieron
haplotipos que abarcaban los centrómeros de todos los cromosomas
humanos.
Pero entre esas secuencias de genoma (en concreto en el
cromosoma X) los investigadores
encontraron todo un "tesoro genético":
varios haplotipos
centroméricos principales que representan linajes que se
remontan a hace medio millón de años...
Si consideramos el genoma
en su conjunto, la mayor parte de la diversidad se observa entre
genomas africanos, en consonancia con la propagación más reciente de
humanos fuera del continente negro.
Aquellos primeros
emigrantes, sin embargo, no llevaron con ellos uno de los linajes de
haplotipos centroméricos más antiguos.
En el
cromosoma 11, los científicos
hallaron haplotipos muy divergentes de ADN neandertal en genomas no
africanos. Estos haplotipos divergieron entre hace 700.000 y un
millón de años, alrededor del tiempo en que los ancestros de
los neandertales se separaron de
otros ancestros humanos.
Además de eso, resultó
que el centrómero del
cromosoma 12 también contiene un
haplotipo arcaico aún más antiguo, que parece derivar de un
antepasado nuestro que es aún "desconocido" para la Ciencia.
Según se explica en el artículo, ese ADN neandertal en el cromosoma
11 podría influir, incluso en la actualidad, en nuestro sentido
del olfato. Las células que responden al gusto y al olfato, en
efecto, llevan receptores odorantes activados por firmas químicas
específicas.
Los humanos tenemos
alrededor de 400 genes diferentes para activar estos receptores
olfativos, y 34 de ellos residen en haplotipo centromérico del
cromosoma 11.
En cuanto al haplotipo centromérico del cromosoma 12, poco más se
puede decir. Llevamos en nuestro interior la herencia genética de
por lo menos una especie antigua de la que aún no hemos
encontrado fósil alguno...
Los paleontólogos, pues,
tienen ahora un nuevo objetivo para los próximos años...
Referencias
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