20 Enero 2013
del Sitio Web MessageToEagle 

traducción de Adela Kaufmann
Versión original en ingles

Los científicos han hecho un inesperado e inquietante descubrimiento - un gran número de nuevas mutaciones no vistas previamente han sido detectadas entre los seres humanos. 

Hay quienes sugieren que pronto habrá fantásticos hombres-X entre los humanos. Estos súper terrestres no salen de los laboratorios secretos, como en las famosas películas, sino que nacen de forma natural. Otros científicos son menos optimistas y consideran que la evolución imprevista puede conducir a cambios desconocidos en el cuerpo humano. 

Este inesperado y aterrador descubrimiento es el resultado de un estudio realizado por científicos de la Universidad de Cornell (Estados Unidos) y la Universidad de California. 

Cuando examinaron los genes de varios miles de personas de todo el mundo, resultó que la humanidad ha adquirido en los últimos años las mutaciones nuevas, nunca antes vistas. 

¿Está naciendo una nueva raza humana?
 

Los científicos estudiaron 202 genes en 14,002 personas.

El genoma humano contiene unos 3 mil millones de pares de bases, los científicos estudiaron a 864,000 de estos pares. Mientras que esto es sólo una pequeña parte del genoma, el tamaño de la muestra de 14,002 personas es uno de los mayores tamaños de secuenciación estudiados en los seres humanos. 

Este proyecto liderado por John Novembre de la Universidad de California en los Ángeles y Vincent Mooser de la compañía farmacéutica GlaxoSmithKline con sede en el Reino Unido, reporta que más del 95% de las variantes encontradas por secuenciación de 202 genes en 14,002 personas eran raros, y que el 74% de las variantes eran acarreados por tan sólo una o dos personas en el estudio.

"Yo sabía que iba a haber una variación rara, ¡pero no tenía idea de que sería mucho más!", dijo el autor principal de la investigación, John Novembre, un profesor asistente de ecología y biología evolutiva y de la bioinformática en la UCLA.

En el estudio, 10,621 personas tenían una de 12 enfermedades, incluyendo la enfermedad de la arteria coronaria, la esclerosis múltiple, el trastorno bipolar, la esquizofrenia, la osteoartritis y la enfermedad de Alzheimer; 3,381 no tenían ninguna de las enfermedades.

"El tamaño de la muestra nos permite ver patrones con mayor claridad que nunca antes", dijo Novembre. 

"Si las variantes raras son como las estrellas distantes, este tipo de tamaño de la muestra es como tener el telescopio Hubble, es lo que nos permite ver más que antes

.
Vemos un montón de variación rara, y estas variantes raras más a menudo realizando cambios en las proteínas. De este modo, este estudio tiene implicaciones importantes para la base genética de la enfermedad en los seres humanos. Es consistente con la idea de que muchas enfermedades pueden ser causadas en parte por las variantes raras".

"La investigación llevada a cabo hace cincuenta años, mostró que el gen mutante tenía sólo un hombre entre mil, y ahora lo tienen cinco personas", explicó John Novembre.

¿Qué está causando las mutaciones? 

Anteriormente se pensaba que las anomalías genéticas eran causadas por la radiación, virus, transposones y productos químicos mutagénicos, pero ahora los científicos han identificado un nuevo factor que da como resultado mutaciones - superpoblación!

El crecimiento demográfico ayuda a explicar el gran número de variantes genéticas, dijeron los científicos.

Las mutaciones pueden causar cambios desconocidos en el cuerpo humano.

"El hecho de que veamos tantas variantes raras se debe en parte al hecho de que las poblaciones humanas han estado creciendo muy rápidamente", dijo Novembre. 

 

"Debido a que la población humana ha crecido tanto, la posibilidad de que se produzcan mutaciones también ha crecido."

 

"Algunas de las variantes que estamos viendo son muy jóvenes, que datan del crecimiento de la población desde la invención de la agricultura y hasta la Revolución Industrial; este crecimiento ha creado muchas oportunidades para la mutación en el genoma, porque hay tantas transmisiones de los cromosomas de padres a hijos en grandes poblaciones".

Como resultado de la sobrepoblación,  es mucho más probable que ocurran las variantes de genes raros.

Y los científicos no descartan que pronto pueden haber nuevos tipos de mutaciones que conducen a cambios desconocidos en el cuerpo humano.

¿Está naciendo una nueva raza de hombres-X? 

Hay científicos que ven  beneficios con las mutaciones. El profesor Darren Kessner de la Universidad de California, por ejemplo, ha sugerido que entre los terrestres pronto habrá un fantástico grupo de “hombres-X".

Estos seres no salen de los laboratorios secretos, como en las famosas películas más taquilleras, sino que nacen de forma natural. 

¿Serán “ellos” y "nosotros"? 
 

"Las nuevas mutaciones son la fuente de variación hereditaria, algunas de las cuales pueden conducir a la enfermedad y la disfunción, y otras de las cuales determinan la naturaleza y el ritmo del cambio evolutivo. Estos son tiempos emocionantes.

Por fin estamos obteniendo buenas estimaciones fiables de las características genéticas que se necesitan urgentemente para entender quiénes somos genéticamente", dijo Joseph Nadeau, de la Case Western Reserve University en los EE.UU.

Ambas mutaciones útiles y perjudiciales han existido siempre como un fenómeno completamente normal, pero si el número de mutaciones aumenta dramáticamente, uno no puede evitar preguntarse qué implicaciones que esto tendrá para el desarrollo de la raza humana...